Teste do pezinho ampliado detecta mais de 20 novas doenças raras – Porto Alegre 24 horas

Teste do pezinho ampliado detecta mais de 20 novas doenças raras

Exame permite o diagnóstico e prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda a vida
Foto: Cristine Rochol | PMPA

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As unidades de saúde da Capital disponibilizam agora o teste do pezinho ampliado, diagnosticando mais de 20 novas doenças a partir da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida. A iniciativa resulta de projeto de pesquisa piloto liderado pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul (SRTN-RS), que funciona no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).

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Para eficácia do resultado, o exame deve ser feito de três a cinco dias do nascimento, permitindo o diagnóstico precoce e a prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda a vida (fotos). O teste do pezinho convencional identifica seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já a versão ampliada é capaz de diagnosticar mais 22 doenças, entre as quais leucinose, acidemia propiônica e acidemia glutárica tipo 1, por exemplo.

As coletas são realizadas nas unidades de saúde de referência do recém-nascido e da mãe, bem como a retirada do resultado do exame. Após a coleta, o cartão deve ser encaminhado ao Laboratório de Triagem Neonatal, localizado no HMIPV. Caso o recém-nascido permaneça internado, a responsabilidade da coleta passa para os hospitais.

Referência para os 497 municípios do Estado, o SRTN-RS faz o rastreamento de doenças raras do Programa Nacional em Triagem Neonatal em cerca de 8 mil recém-nascidos por mês, a partir de amostras de aproximadamente 2 mil unidades de saúde. “A intervenção adequada em tempo oportuno garante o tratamento e acompanhamento contínuo às crianças com diagnóstico positivo, buscando reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida”, diz a coordenadora do serviço, farmacêutica Simone Martins de Castro. O objetivo é triar 100% dos nascidos vivos do Estado no período de três a cinco dias de vida do bebê.

Projeto-piloto – Com apoio financeiro da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (Fapergs), CNPq, Fipe-HCPA e Ultragenyx, o projeto de ampliação de doenças identificadas no teste do pezinho será realizado até junho de 2022. É uma parceria entre o HCPA, SRTN-RS, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Ufrgs), Casa dos Raros, HMIPV e secretarias Municipal e Estadual de Saúde.

Quando fazer o teste do pezinho?

Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?

É realizado gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante.

O que é o SRTN-RS?

É responsável pela triagem e busca ativa de bebês com alguma suspeita de doença rara, consulta com equipe multiprofissional especializada para acolhimento e confirmação diagnóstica, exames complementares e tratamento por toda a vida. Conta com laboratório especializado próprio e laboratório de apoio para análises de biologia molecular. Endereço: avenida Independência, 661, esquina rua Garibaldi, 5º andar, bloco C – Porto Alegre.

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