A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro do Sephience™, medicamento indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), doença genética rara que afeta o metabolismo de proteínas.
A condição ocorre devido à deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina — aminoácido presente em diversos alimentos — em tirosina. Embora essencial ao organismo, a fenilalanina precisa ser rigidamente controlada em pessoas com PKU. Quando se acumula no sangue, pode provocar efeitos neurotóxicos, resultando em prejuízos cognitivos e deficiência intelectual grave e irreversível.
O diagnóstico precoce e a adoção imediata de dieta específica são fundamentais para evitar complicações. O acompanhamento deve começar ainda no primeiro mês de vida e se estender por toda a vida do paciente, com monitoramento contínuo dos níveis da substância no organismo.
O novo medicamento, aprovado para uso em crianças e adultos, atua na degradação da fenilalanina, contribuindo para manter níveis adequados no sangue. Com isso, pode ampliar as opções alimentares e favorecer melhor qualidade de vida aos pacientes.
De acordo com o Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é considerada rara, sendo identificada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos.
