O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) foi habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de terapia gênica para o tratamento de doenças como a Atrofia Medular Espinhal (AME). Até este ano, todos os tratamentos realizados no país só foram autorizados após processo judicial. “Esse é o primeiro passo para que os pacientes consigam alcançar esse tratamento pelo Sistema Único de Saúde, e reforça o nosso compromisso de levar tecnologias avançadas de forma universal e equânime para a população gaúcha” afirma o professor do Serviço de Genética Médica do HCPA e responsável técnico, Jonas Saute.O Clínicas é um dos três centros do país que foram habilitados até o momento. Para Saute, esse é o reconhecimento do Ministério ao atendimento que o HCPA já vem prestando a mais de cem pacientes com esta doença. Além de pesquisas na área, o hospital possui um ambulatório próprio para doenças genéticas neuromusculares, com uma equipe formada por neurologista, geneticista, neuropediatras, fisiatra, pneumologistas, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, farmacêutico e enfermeiras. O treinamento da equipe possibilita reduzir os riscos, além de gerar e fornecer dados científicos de utilidade pública. “É uma grande conquista também para o HCPA, mais uma vez reconhecido pelo seu trabalho de excelência no diagnóstico e no tratamento de pacientes com doenças raras”, afirma a neuropediatra da Unidade de Neurologia Infantil do HCPA Michele Becker.
A terapia gênica para AME é feita com a infusão do Onasemnogene abeparvovec, comercializado pela fabricante Novartis com o nome comercial Zolgensma, por valores que já chegaram a 11 milhões de reais. O HCPA foi o primeiro hospital público do Brasil a realizar a infusão em pacientes, e também o primeiro a fazê-lo pelo SUS. Desde 2021, 14 pacientes já realizaram a terapia gênica no hospital, e outros cinco foram acompanhados pela equipe do Serviço. A AME é uma doença rara e degenerativa que afeta a medula espinhal, levando à fraqueza e atrofia dos músculos. Aos poucos, as ações de respirar, engolir e se mover vão ficando prejudicadas. Sintomas como dificuldade para respirar e hipotonia (criança mais “molinha” do que o normal) sem causa aparente precisam ser investigados com urgência. A infusão pelo SUS precisa ser feita antes dos seis meses de idade para que o paciente possa voltar a ter ganhos motores. Se a terapia gênica é realizada logo após o nascimento, quando ainda não há manifestações clínicas da doença, é possível que a criança não apresente os sintomas, por isso os especialistas defendem a inclusão desse exame no Teste do Pezinho. A habilitação do hospital como serviço de terapia gênica só foi possível depois que a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), que avalia a inclusão de novas tecnologias no SUS, aprovou a inclusão do Zolgensma entre os tratamentos para AME tipo I, em março deste ano. A expectativa é que a habilitação abra caminhos para que terapias avançadas para outras doenças também sejam ofertadas, com maior segurança e em tempos menores.A trajetória do HCPA com assistência e pesquisa para Atrofia Muscular Espinhal vem de longe.
Confira a linha do tempo da atuação do Serviço:
1982- criação da Unidade de Genética Médica (UGM) no HCPA
1996- transformação da UGM em Serviço de Genética Médica (SGM)
2000- implementação da análise genética para diagnóstico de AME no SGM
2014- criação do ambulatório especializado em doenças genéticas neuromusculares do Serviço de Genética Médica
2016- habilitação como serviço de referência em doenças raras pelo Ministério da Saúde
2017- incorporação da testagem para AME com MLPA
2019- início do uso de terapias modificadoras de doença para AME
2021- primeiros pacientes tratados com terapia gênica para AME no HCPA, em contexto de pesquisa
2022- primeira infusão de Zolgesma em paciente com AME pelo SUS
2025- habilitação como serviço de terapia gênica pelo Ministério da Saúde.
HCPA.
