O médico geneticista Roberto Giugliani, professor titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), completou recentemente 45 anos de atuação na Instituição, dedicados à formação de médicos e pesquisadores. Ao longo dessa trajetória, construída a partir do Rio Grande do Sul, seu trabalho foi fundamental para a estruturação de serviços especializados, a capacitação de gerações de profissionais e a consolidação da genética médica gaúcha nos cenários nacional e internacional.
Em 2025, Giugliani passou a integrar o ranking World’s Top 2% Scientists, elaborado pela Universidade de Stanford em parceria com a Elsevier, que reúne os pesquisadores mais influentes do mundo. No mesmo ano, também esteve no ranking da Research.com entre os principais cientistas brasileiros na área da Medicina e recebeu a Medalha Sylvio Torres, em reconhecimento à sua contribuição científica e tecnológica ao Rio Grande do Sul.
No campo assistencial, teve papel determinante na criação do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), em 1982, além de conduzir sua consolidação como Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde, em 2004, e Serviço de Referência em Doenças Raras, em 2016. É fundador do Instituto Genética para Todos e cofundador da Casa dos Raros, primeiro centro da América Latina dedicado exclusivamente à assistência, ao ensino e à pesquisa em doenças raras, com sede no Rio Grande do Sul.
A triagem neonatal é um dos eixos centrais de sua atuação. Giugliani participou da implantação do teste do pezinho no Estado, ainda na década de 1980, contribuindo para o diagnóstico precoce de doenças genéticas e para o aprimoramento do cuidado no SUS. Sua trajetória nesse campo foi reconhecida com o Prêmio Guthrie, a mais alta distinção internacional na área, concedida pela International Society for Neonatal Screening (ISNS).
Com mais de 600 artigos científicos publicados e dezenas de teses orientadas, Giugliani permanece ativo na pesquisa, na formulação de políticas públicas e na articulação entre academia, sistema de saúde e inovação. Atualmente, coordena o Instituto de Multiômica Aplicada à Saúde de Precisão, um dos Institutos Nacionais de Ciência, Tecnologia e Inovação (INCTs), dedicado ao desenvolvimento de pesquisas avançadas voltadas à personalização do cuidado em saúde. Também é diretor executivo da Casa dos Raros, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e médico geneticista no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).
“Escolhi a genética porque ela permite compreender a origem de muitas doenças e enfrentar desafios complexos ligados ao diagnóstico e ao tratamento. É uma área que exige inovação e dedicação, com potencial para mudar radicalmente a vida das pessoas. O conhecimento científico só faz sentido quando se traduz em cuidado, acesso e impacto real para pacientes e famílias”, afirma
